G-EXOME PANELS por Especialidades Médicas

 

Gastroenterologia, endocrinologia e nefrologia

VP110. Colestase intrahepática

VP74. Défice combinado de hormonas hipofisárias e hipotiroidismo

VP86. Diabetes Neonatal

VP85. Diarreia congénita e crónica de início precoce

VP76. Alterações metabólicas com hiperamonemia

VP80. Febre recorrente

VP94. Hipercolesterolémia familiar

VP78. Neurocantocitose, Doença de Wilson e hemocromatose

VP47. Pancreatite Crónica

VP100. Pseudoaldoesteronismo

VP109. Síndrome de Alport

VP81. Síndrome de Bartter e patologias associadas a distúrbios electrolíticos

VP18. Trico-Hepato-Entérico

 

Dermatologia, Imunologia e Doenças Raras

VP75 .Alterações genéticas da aorta (aneurismas e disseções)

VP65. Síndrome de Coffin-Lowry

VP103. Patologia do tecido conjuntivo

VP99. Cutis Laxa

VP68. Displasias ectodémicas

VP37 .Displasias ósseas

VP33. Hiperlaxidão articular

VP24. Ictiose congénita

VP66. Osteogénese imperfeita

VP107. Osteopetrose

VP52. Síndrome de hiperimunoglobuminémia E

VP46. Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

VP120. Imunodeficiência

VP113. Albinismo

VP121. Síndromes auto-inflamatórios

 

Hematologia

Trombofilia

VP64. Amiloidose

VP43. Eritroblastopénia de Blackfan-Diamond

VP42. Neutropénia Congénita Sindrómica e não Sindrómica

VP14. Síndrome hemolítico Urémico

 

Otorrinolaringologia

VP25. Discinésia Ciliar Primária

VP9. Hipoacusias Familiares

VP84. Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado

VP19. Surdez Autossómica Recessiva

 

Oftalmologia

VP4. Cromatopsia, Distrofia dos cones e bastonetes

VP13. Retinose Pigmentaria e Distrofia Macular Viteliforme

VP16. Doença de Stargardt

VP38. Síndrome De Usher

VP53. Amaurose Congénita de Leber

 

Pneumologia

VP114. Bronquiectasias

VP115. Fibrose Pulmonar Idiopática, Doença de défice de Surfactante Pulmonar, e Infeções Respiratórias Recorrentes

VP116. Síndrome de Hermansky-Pudlak

VP117. Hipertensão pulmonar

VP118. Doença Quística Pulmonar

 

Síndromes com malformações congénitas associados ou não a défice intelectual

VP5. Síndrome de Cornelia de Lange

VP6. Craneosinostoses

VP8. Esclerose Tuberosa

VP12. Neurofibromatose, Noonan e Noonan-like, Costello, Leopard e  Legius

VP23. Síndrome de Kabuki

VP40. Síndrome de Donnai-Barrow (Síndrome de Chudley-McCullough, Síndrome Acrocallosal, Dent disease1 e 2, Síndrome de Lowe, e Síndrome Craniofrontonasal)

VP41. Microcefalia Primária Hereditária e Síndrome de Meier-Gorlin

VP49. Síndrome de Sotos e Síndromes Relacionados (Síndrome de  Simpson-Golabi-Behmel e síndrome de Weaver)

VP56. Artrogripose múltipla congénita

VP59. Síndrome de Coffin-Siris

VP60. Síndrome de Rubinstein-Taybi

VP67. Síndrome de Robinow

VP69. Disostose facial (síndrome de Treacher Collins, disostose acrofacial 0po Nager, Disostose Mandibulofacial 0po Guion-Almeida, Síndrome de Miller-Dieker, Síndrome De CHARGE, e Síndrome de Feingold)

VP93. Fenda do Palato e Lábio Leporino

VP95. Síndrome de Bardet-Biedl

VP96. Acromegalia e macrocefalia

VP107. Síndrome de Adams-Oliver

VP102. Cardiopatias congénitas

VP112. Baixa estatura

VP51. Doença de Hirshsprung

 

Neurologia

Polineuropatias Hereditárias

VP3. Charcot-Marie-Tooth y Neuropatias Hereditárias sensitivo-motoras

VP11. Neuropatia distal Hereditária

VP32. Charcot-Marie-Tooth tipo2

 

Alterações do movimento

VP2. Ataxia Espinocerebelosa

VP26. Paraplegia Espástica Hereditária

VP36. Ataxias

VP57. Distonias

VP58. Doença de Parkinson

VP73. Coreoatetose

VP97. Hemiplegia Alternante da Infância

VP101. Cefaleia hemiplégica familiar

 

Leucodistrofias

VP1. Síndrome de Aicardi GouDeres

VP17. Transtornos Congénitos da Morfogénese Cerebral

VP22. Síndrome de Joubert

VP27. Leucodistrofias

VP35. Angioma Cavernoso Familiar

VP62. Doença de Fahr (Calcificação idiopática de gânglios basais)

VP63. Doenças peroxisomais e lisossomais

VP72. Lipofuscinose Cerebral

VP105. Doença de alterações do metabolismo do glicogénio

 

Miopatias e Doenças Neuromusculares              

VP21. Canalopatias Congénitas Hereditárias

VP30. Síndrome Shprintzen-Goldberg  e Miopatia por desproporção de fibras

VP31. Miopatia Congénita de núcleos centrais

VP39. Distrofia Muscular de Cinturas

VP48. Esclerose Lateral Amiotrófica

VP50. Miopatias

VP55. Distrofinopatias (Distrofia Duschene – DMD, Distrofia Muscular de Becker- BMD, e Miocardiopatia dilatada)

VP61. Distrofias musculares

VP70. Miastenia Congénita

VP71. Distroglicanopatias

VP111. Síndrome de Hipoventilação Central Congénita

 

Demências

VP28. Doença de Alzheimer

VP91. Demência Frontotemporal

 

Pediatria

Perturbações do Neurodesenvolvimento

VP7. Défice Intelectual

VP79. Défice Intelectual ligada ao Cromossoma X

VP83. Autismo

VP98. Síndrome de Angelman e síndromes incluídos no Diagnóstico Diferencial VP98

VP107. Síndrome de Adams-Oliver

 

Doenças Mitocondriais

VP10. Alterações mitocondriais secundárias a mutações de ADN nuclear