| Acidémia Glutárica | 4 genes | SEQ1231 |
| Acidémia Metilmalónica | 5 genes | SEQ1252 |
| Acidémia Propiónica | 2 genes | SEQ1271 |
| Acidemia/Aciduria orgânica e deficiência de cobalamina | 72 genes | SEQ1315 |
| 19 genes | SEQ1325 |
| Alterações no Metabolismo do Folato e da Homocisteína | | EXN1125 |
| Alterações mitocondriais secundárias a mutações do DNA nuclear | 147 genes | EXN1010 |
| Cistinúria | 2 genes | SEQ2885 |
| Citrulinémia | 2 genes | SEQ2891 |
| Defeitos da tetrahidrobiopterina com ou sem hiperfenilalaninemia | 5 genes | SEQ6022 |
| Deficiência de sulfito oxidase, molibdeno e xantina | 6 genes | SEQ1326 |
| | EXN1134 |
| Deficit de carnitina palmitoiltransferase | 2 genes | SEQ3681 |
| Deficit de Coenzima Q10 | 16 genes | SEQ1376 |
| Distroglicanopatias | 16 genes | SEQ1377 |
| | EXN1066 |
| 4 genes | SEQ1378 |
| Doença da urina em xarope de bordo | | EXN1159 |
| Doenças peroxissomais e lisossomais | 124 genes | EXN1058 |
| Doenças do metabolismo do glicogénio | 33 genes | SEQ1379 |
| | EXN1100 |
| Doenças do armazenamento do glicogénio | 32 genes | SEQ5021 |
| Erros do metabolismo com hiperamonemia | 49 genes | SEQ1380 |
| | EXN1071 |
| Hiperglicemia não cetótica / encefalopatia por glicina | 10 genes | SEQ4981 |
| | EXN1136 |
| Homocisteinúria por deficiência de cistationina beta sintetase | 6 genes | SEQ6132 |
| Lipodistrofias | 17 genes | SEQ6931 |
| | EXN1118 |
| Lipofuscinose ceróide neuronal | 10 genes | SEQ6952 |
| Miopatias metabólicas com rabdomiólise | 55 genes | SEQ1382 |
| Mucopolisacaridose | 10 genes | SEQ7241 |
| Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose | 25 genes | SEQ1383 |
| | EXN1073 |
| Oxidação de ácidos gordos, síndrome | 26 genes | SEQ1385 |
| Paralisia Periódica Hipocalémica Familiar | 4 genes | SEQ8132 |
| Porfiria | 9 genes | SEQ1384 |
| | EXN1146 |
| Tirosinemia | 3 genes | SEQ1386 |
| Distúrbios congénitos da glicosilação | 53 genes | SEQ1387 |
| | EXN1129 |
| Acrodisostose 1 e 2 com ou sem resistência hormonal | 2 genes | SEQ1341 |
| Adams-Oliver, Sindrome | 8 genes | SEQ1356 |
| | EXN1101 |
| Amelogénese imperfeita e dentinogénese imperfeita | 15 genes | EXN1169 |
| Angleman, e outros síndromes incluídos no DDx | 24 genes | EXN1093 |
| Artrogripose | 73 genes | SEQ1373 |
| | EXN1051 |
| Associação VACTERL/VATER e síndromes incluídos no DDX | 49 genes | EXN1144 |
| Atrésia grastrointestinal | 13 genes | SEQ1374 |
| Bardet-Biedl, síndrome | 21 genes | EXN1090 |
| Braquidactilia e Sindactilia | 26 genes | EXN1170 |
| Cockayne, síndrome | 2 genes | SEQ2922 |
| Coffin-Siris, síndrome | 5 genes | EXN1054 |
| Condrodisplasia puntiforme | 9 genes | SEQ2992 |
| Cornelia de Lange, e outros síndrome incluídos no DDx | 11 genes | EXN1005 |
| Cornelia de Lange, Síndrome | 5 genes | SEQ3061 |
| Craniossinostoses | 22 genes | SEQ3101 |
| | EXN1006 |
| Disostose facial | 27 genes | SEQ4440 |
| | EXN1064 |
| Displasia toráxica com costela curta | 17 genes | SEQ4265 |
| Displasia ectodérmica | 6 genes | SEQ4271 |
| Displasia espondilometafisária | 27 genes | SEQ4307 |
| Displasias ósseas | 415 genes | EXN1034 |
| Displasias ósseas com disturbio da mineralização | 32 genes | SEQ4308 |
| Displasia metafisária | 11 genes | EXN1171 |
| Displasia septo óptica | 25 genes | SEQ4329 |
| | EXN1124 |
| Disqueratose Congénita | 7 genes | SEQ4341 |
| Donnai-Barrow, síndrome | 6 genes | SEQ4598 |
| | EXN1037 |
| Doença Nasu-Hakola | 2 genes | SEQ7413 |
| Fenda palatina e lábio leporino | 12 genes | EXN1088 |
| Hermansky‐Pudlak, síndrome | 19 genes | SEQ9535 |
| | EXN1110 |
| Heterotaxia e situs inversus | 34 genes | SEQ5948 |
| Holoprosencefalia | 12 genes | SEQ6115 |
| Jarcho Levin, síndrome | 26 genes | EXN1121 |
| Kabuki, e genes incluidos no DDx | 11 genes | EXN1022 |
| Kabuki, síndrome | 2 genes | SEQ6606 |
| Klippel-Feil, síndrome | 5 genes | SEQ6615 |
| | EXN1160 |
| Lissencefalia | 21 genes | SEQ6985 |
| Malformações dos membros | 147 genes | EXN1082 |
| Meckel, síndrome | 13 genes | SEQ7125 |
| | EXN1116 |
| Micro o Warburg-Sjo- Fledelius, síndrome | 7 genes | EXN1172 |
| Microcefalia e Hipoplasia pontocerebelar | 162 genes | EXN1038 |
| Neurofibromatose | 8 genes | SEQ7421 |
| Noonan, síndrome e rasopatias | 14 genes | SEQ7531 |
| Orofaciodigital, síndrome | 16 genes | EXN1148 |
| Osteogénese imperfeita | 40 genes | SEQ7791 |
| | EXN1061 |
| Osteopetrose e doenças de densidade óssea elevada | 29 genes | SEQ7836 |
| Polimicrogiria | 17 genes | SEQ8343 |
| Protuberancia Preauricular | 36 genes | SEQ8415 |
| | EXN1135 |
| Robinow, Síndrome | 9 genes | SEQ8930 |
| | EXN1062 |
| Rubinstein-Taybi, síndrome | 2 genes | SEQ8960 |
| | EXN1055 |
| Seckel, síndrome | 7 genes | SEQ8980 |
| Macrocefalia e Megalencefalia | 65 genes | EXN1091 |
| SOTOS e síndromes relacionados | 4 genes | SEQ9055 |
| | EXN1044 |
| Baixa estatura | 95 genes | EXN1106 |
| Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia | 159 genes | EXN1016 |
| Encefalopatia de Substância Branca Evanescente | 5 genes | SEQ4940 |
| Leucodistrofias | 53 genes | SEQ1014 |
| | EXN1026 |
| Alzheimer, doença de | 23 genes | SEQ1015 |
| | EXN1027 |
| Demência Frontotemporal | 17 genes | SEQ1016 |
| | EXN1086 |
| Miopatias retráteis | 11 genes | SEQ4505 |
| | EXN1019 |
| Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) | 39 genes | SEQ1017 |
| | EXN1036 |
| Distrofias musculares | 42 genes | SEQ1018 |
| | EXN1056 |
| Miopatia congénita de núcleos centrais | 26 genes | SEQ1019 |
| | EXN1029 |
| Miopatia Multiminicore | 2 genes | SEQ7181 |
| Miopatia por desproporção de fibras e Síndrome de Shprintzen-Goldberg | 32 genes | SEQ1020 |
| | EXN1028 |
| Miopatia tipo Bethlem tipo 1 | 3 genes | SEQ7194 |
| Miopatias distais | 21 genes | EXN1173 |
| Miopatias congénitas | 26 genes | SEQ1042 |
| Miopatias | 112 genes | EXN1045 |
| Miosite por corpos de inclusão | 26 genes | SEQ1044 |
| | EXN1163 |
| Atrofia Muscular Espinal | 29 genes | SEQ1022 |
| | EXN1077 |
| ELA/Demência frontotemporal e sindromes incluidos no Ddx | 49 genes | SEQ1023 |
| | EXN1043 |
| Canalopatias Neuromusculares | 26 genes | SEQ1024 |
| | EXN1020 |
| Miastenia congénita | 30 genes | SEQ1025 |
| | EXN1065 |
| Paralisia Periódica Hipocalémica Familiar | 2 genes | SEQ8132 |
| Doença de Armazenamento de glicogénio | 32 genes | SEQ5021 |
| Encefalopatia por glicina | 3 genes | SEQ4981 |
| Doenças por transtorno do metabolismo do glicogénio | 33 genes | SEQ1043 |
| | EXN1100 |
| Lipofuscinose Cerebral | 14 genes | SEQ1026 |
| | EXN1067 |
| Lipofuscinose neuronal ceróide | 8 genes | SEQ6952 |
| Charcot-Marie Tooth e neuropatias hereditárias sensitivo-motoras relacionadas | 101 genes | SEQ1027 |
| | EXN1003 |
| Neuropatia Distal Hereditária | 19 genes | SEQ1028 |
| | EXN1011 |
| Neuropatia sensitivo e autonómica | 22 genes | SEQ1029 |
| | EXN1137 |
| Paraparesia Espástica | 57 genes | SEQ1033 |
| | EXN1025 |
| Ataxias | 113 genes | EXN1033 |
| Coreoatetose | 6 genes | SEQ1034 |
| | EXN1068 |
| Distonias | 32 genes | SEQ1035 |
| | EXN1052 |
| Fahr, sindrome | 11 genes | SEQ1036 |
| | EXN1057 |
| Hemiplegia alternada da infância | 5 genes | SEQ1037 |
| | EXN1092 |
| Hipoventilacão Central Congénita, sindrome | 18 genes | SEQ1038 |
| | EXN1105 |
| Enxaqueca hemiplégica familiar | 4 genes | SEQ1039 |
| | EXN1096 |
| Enxaquecas | 23 genes | SEQ1045 |
| | EXN1155 |
| Neuroacantocitose, Doença de Wilson e doença por depósitos de ferro | 20 genes | SEQ1040 |
| | EXN1073 |
| Parkinson, doença | 25 genes | SEQ1041 |
| | EXN1053 |
| Ataxia Espinocerebelosa | 25 genes | SEQ1046 |
| | EXN1002 |
| Hipertermia Maligna | 3 genes | SEQ1030 |
| | EXN1147 |
| Joubert, sindrome | 41 genes | EXN1021 |
| Neuro-Oftalmologia | 33 genes | SEQ1032 |
| | EXN1140 |
| Cancro da mama | 14 genes | SEQ_LMGD#14 |
| 20 genes | SEQ_LMGD#20 |
| Cancro colorectal | 18 genes | SEQ_LMGD#18 |
| 22 genes | SEQ_LMGD#22 |
| Cancro da próstata | 12 genes | SEQ_LMGD#12 |
| Melanoma | 13 genes | SEQ_LMGD#13 |
| Cancro Gástrico | 15 genes | SEQ_LMGD#15 |
| Cardiopatias congénitas | 158 genes | EXN1097 |
| | |
| Cardiopatias Mitocondriais Frequentes | 2 genes | MIT1201 |
| Cardiopatias Mitocondriais | 3 genes | MIT1202 |
| Síndrome Cardio-Facial-Cutâneo | 4 genes | SEQ2711 |
| Miocardiopatia dilatada (DCM) | 23 genes | SEQ2721 |
| Miocardiopatia dilatada com condução cardíaca deficitária | 2 genes | SEQ2722 |
| Miocardiopatia hipertrófica (HCM) | 37 genes | SEQ2723 |
| | |
| Miocardiopatia restritiva (RCM) | 3 genes | SEQ2724 |
| Miocardiopatia ventricular arritmogénica direita (ARVC) | 7 genes | SEQ2725 |
| Miocardiopatia, alterações estruturais cardíacas | 44 genes | SEQ2726 |
| | |
| Miocardiopatia, Não compactação do ventrículo esquerdo (LVNC) | 13 genes | SEQ2727 |
| | |
| Miocardiopatia/Miopatia/Distrofia muscular | 1 gene | SEQ2728 |
| Miocardiopatia dilatada familiar isolada/Miocardiopatia restritiva isolada familiar | 1 gene | SEQ1079 |
| | |
| Displasia ventricular arritmogénica de predomínio direito/Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica | 1 gene | SEQ1075 |
| | |
| Hipercolesterolemia familiar | 18 genes | SEQ1071 |
| | |
| Arritmias hereditárias | 65 genes | SEQ1821 |
| | |
| Arritmia ventricular | 18 genes | SEQ1837 |
| | |
| Síndrome de Noonan (rasopatias) | 14 genes | SEQ7531 |
| | |
| Síndrome de Noonan | 1 gene | SEQ7532 |
| Síndrome de Noonan | 1 gene | SEQ7533 |
| Síndrome de Noonan | 1 gene | SEQ7534 |
| Síndrome de Noonan | 1 gene | SEQ7535 |
| Síndrome de Noonan | 1 gene | SEQ7536 |
| Síndrome de Noonan | 1 gene | SEQ7537 |
| Síndrome de Noonan-like | 1 gene | SEQ7541 |
| Síndrome de Noonan-like com ou sem leucemia juvenil mielomonocítica | 1 gene | SEQ7542 |
| | |
| Canalopatias cardíacas | 21 genes | SEQ2671 |
| | |
| Síndrome de Marfan | 3 genes | MLP2541 |
| Síndrome de Marfan | 1 gene | MLP2542 |
| Síndrome de Marfan | 1 gene | SEQ7102 |
| Síndrome de Marfan | 3 genes | SEQ7104 |