G-Life

O Pack G-Life oferece uma resposta completa para o rastreio e diagnóstico de alterações cromossómicas no feto. Disponibiliza o rastreio combinado do 1º trimestre em conjunto com teste de ADN livre. No caso de elevado risco, oferecemos o Cariótipo por aCGH.

 

1. Teste de ADN livre – rastreio genético não invasivo

 O teste de ADN livre é um rastreio de alterações cromossómicas do feto feito no sangue da mãe. Por ser não invasivo não tem risco de aborto, o que o torna seguro. É muito sensível, com uma precisão próxima de 100% para a trissomia 21, superior a 99% para as trissomias 13 e 18 e superior a 98% para a determinação dos cromossomos sexuais X e Y.

A colheita de sangue periférico da mãe é feita a partir da 10ª semana datada pela ecografia, e a partir da 12ª semana na gravidez gemelar. O nosso teste tem certificado CE-IVD e é adequado a grávidas que tenham recorrido a reprodução assistida, incluído FIV com doação de óvulos

O teste de ADN livre G-Life permite estimar o risco fetal de síndromes genéticos como a trissomia 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), e 13 (síndrome de Patau), e identifica o sexo fetal.

O G-Life Plus acrescenta a deteção de alterações nos cromossomas sexuais e de síndromes como Turner, Klinefelter, triplo XXX e XYY.

G-Life Excellence faz, ainda, o rastreio de microdeleções associadas a alterações sindrómicas graves. Síndromes por microdeleção 1p36, 2q33.1, 16p12-p11, e síndromes como Cri-du-Chat, DiGeorge, Glass Syndrome, Van Der Woude, e Jacobsen.

 

2. Cariótipo por aCGH – teste diagnóstico invasivo por citogenética molecular

O cariótipo por array CGH permite identificar todas as alterações cromossómicas rastreadas no teste de ADN livre. Este tipo de cariótipo é o único com poder de resolução suficiente para confirmar as microdeleções associadas a síndrome genéticos. Este teste é diagnóstico e envolve a colheita invasiva de vilosidades coriónicas ou de líquido amniótico.

Na possibilidade de um resultado que indique elevado risco para alteração numérica de cromossomas ou identificação de microdeleções, a LMGD inclui gratuitamente, em todas as versões do G-Life, o diagnóstico invasivo por array CGH.