São testes de Genómica Clínica dirigidos ao diagnóstico Genético de Perturbações de Desenvolvimento e de Epilepsia através da utilização de arrays CGH.

As perturbações de desenvolvimento têm uma origem genética de elevada complexidade que requer uma solução analítica de elevada resolução adequada às necessidades do diagnóstico pós-Natal.

Identificar e compreender a causa das doenças de origem genética é fundamental para:

o   Dirigir o tratamento e gerir a clínica do doente

o   Estimar prognóstico

o   Personalizar estratégias de intervenção precoce

o   Evitar exames auxiliares de diagnóstico desnecessários

Para a família do doente é importante compreender a origem genética porque permite:

o   O aconselhamento genético para risco de recorrência

o   Facilitar acesso a serviços sociais

o   A adaptação da família

G-KID1

Array CGH 60K. Indicado para Síndromes com Malformações Congénitas com ou sem Défice Intelectual. São pesquisadas 308 regiões OMIM e outras regiões com relevância genética. Este array apresenta uma resolução média mínima de 100Kb nas regiões sindrómicas, 50 Kb em genes críticos e 350 Kb no restante Genoma.

G-KID2

Array CGH 180K. Dirigido para Crianças com Atraso Global do Desenvolvimento e para diagnóstico de Perturbações do Neurodesenvolvimentos. Neste array a resolução média mínima aumenta para 75 Kb nas regiões sindrómicas, 40 Kb em genes críticos e 100 Kb no restante Genoma.

G-KID3

Array CGH 180K Autismo. Indicado para o diagnóstico da generalidade das Perturbações do Neurodesenvolvimento com especial enfoque para a Perturbação do Espectro do Autismo (PEA). Neste array associamos o poder de resolução analítica do array 180K a 140 genes associados à PEA, com uma resolução média mínima aumentada para os genes críticos (15 Kb).