G-Family

É um teste de diagnóstico de Genómica Clínica que consiste na sequenciação simultânea de 19000 genes do doente e dos progenitores. Através da informação genética dos progenitores selecionamos as variantes responsáveis pelo fenótipo do doente, tendo por base tanto a apresentação clínica como o padrão de heritabilidade.

O G- Family está indicado para:

o   Síndromes de elevada heterogeneidade genética e fenotípica

o   Diagnóstico diferencial de síndromes que partilham manifestações clínicas ou doenças raras

o   Teste de 1ª linha para Perturbações do Espetro do Autismo (PEA) ou Perturbações do Neurodesenvolvimento com diagnóstico por array CGH inconclusivo

o   Para casos em que o diagnóstico por Clinical Exome e Exome Panel foi inconclusivo

 

 

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