G-Epilepsy

É um teste por sequenciação massiva que permite identificar mutações nos genes envolvidos nas epilepsias de carácter hereditário ou que ocorrem “de novo” e estão associadas a uma variante patogénica responsável pela apresentação clínica do doente. O G-Epilepsy identifica mutações nas regiões de interesse clínico (exões e intrões) em 122 genes. Para assegurar uma representatividade completa dessas regiões desenvolvemos um teste que combina as tecnologias AmpliSeqTM, Ion AmpliSeqTM Exome e sequenciação por Sanger.

Tipos de Epilepsia e Síndromes Incluídos no G-Epilepsy:

 

Epilepsia não Sindrómica

Convulsões Neonatais-infantis benignas familiares

Encefalopatia epilética infantil de início precoce e/ou espasmos infantis (Síndromes de West, Ohtahara e Dravet)

Epilepsia Generalizada com convulsões febris

Epilepsia Mioclônica

Epilepsia Focal (autossómica dominante)

 

Síndromes associados à Epilepsia

Síndrome de Rett ou Rett-like

Síndromes de Angleman, Angleman-like e Pitt-Hopkins

Síndrome de Mowat-Wilson

Lipofuscinose Ceróide Neuronal

Hemiplegia Alternante da Infância

Síndrome EAST/SeSAME

Epilepsia associada a défice cognitivo

Epilepsia Rolândica associada à apraxia oromotora

Epilepsia associada a malformações cerebrais

Canalopatias associadas a doenças neurológicas

 

Epilepsias Neurometabólicas/mitocondriais

Epilepsia associada a encefalomiopatia mitocondrial

Epilepsia associada a alterações neurometabólicas